Die Krankheitsmechanismen (Pathophysiologie) der Achalasie sind bislang nur unzureichend verstanden. Noch begrenzter sind die Erkenntnisse zu den Ursachen (Ätiologie) dieser Erkrankung.

Krankheitsmechanismen

Das Hauptcharakteristikum der Achalasie ist die gestörte Funktion des unteren Speiseröhrenschließmuskels (UÖS). Die Erschlaffung des UÖS ist beeinträchtigt und auch der Ruhedruck zumeist erhöht. Hierdurch kommt es zur die Erkrankung definierenden Öffnungsstörung und damit gestörten Entleerung der Speiseröhre, die auch die klinische Symptomatik sehr gut erklärt.

Im Bereich des tubulären Ösophagus (röhrenförmige Speiseröhre) gibt es ganz unterschiedliche Speiseröhrenmotilität, die erst jetzt durch die neu verfügbare hochauflösende Manometrie (HRM)herausgearbeitet worden sind. Diese Charakteristika haben auch zur andernorts erläuterten neuen Klassifikation der Achalasie geführt (die auch in die neue Chicago-Klassifikation der Ösophgausmotilitätsstörungen Eingang gefunden hat). Mehr und mehr wird nun klar, dass diese verschiedenen HRM-Typen der Achalasie auch unterschiedliche pathophysiologische  Typen der Erkrankung darstellen.

So gibt es je einen Typ:

  • ohne Peristaltik (Typ I Achalasie)
  • mit einer die gesamte Speiseröhre betreffenden Druckbildung  (Typ II Achalasie)
  • mit unreifen (spastischen) Kontraktionen in der unteren Speiseröhre (Typ III Achalasie)
  • mit erhaltener Peristaltik (Achalasie-Variante – Ausflußobstruktion des ÖGÜ)

 

Ätiologie (Ursachen)

Als ursächlich für die Achalasie wird ein Autoimmunprozess angenommen, der sich gegen die Nervenzellen in der Wand der Speiseröhre richtet. Als Autoimmunkrankheit werden Krankheiten bezeichnet, bei der das Immunsystem sich gegen körpereigene Strukturen (ein sogenanntes Antigen) richtet. Die genaue Zielstruktur dieses Autoimmunprozesses ist allerdings bislang nicht bekannt. Möglicherweise wird eine aktuell laufende groß angelegte europaweite Studie “Genetik der Achalasie”, an der auch die Universität Würzburg beteiligt ist, hier weiteren Aufschluß geben. Erste Ergebnisse sind sehr vielversprechend und unterstützen die Hypothese eines genetisch ausgelöseten Autoimmunprozess nahe.

Durch die Schädigung dieser für die Speiseröhrenmotilität zuständigen Nervenzellen kommt es zu den oben dargestellten Krankheitsmechanismen mit Öffnungsstörung des UÖS und gestörter Motilität auch in der tubulären Speiseröhre.

Als zugrundeliegende Ursache und Auslöser des Autoimmunprozesses ist ferner eine infektiöse Grundlage postuliert worden, zum Beispiel durch eine Infektion mit Herpes Simplex Virus (HSV), die dann bei genetisch prädisponierten Patienten zur Erkrankung führt.

Unterschiede bei den verschiedenen Typen der Achalasie

Unterschiede scheinen hinsichtlich der verschiedenen Typen der Achalasie zu bestehen. So wird bei Patienten mit Achalasie im “Endstadium” der Erkrankung (mit weit fortgeschrittener Aufweitung der Speiseröhre) ein komplettes Fehlen von Nervenzellen (Aganglionose) beobachtet. Ein anderes Extrem scheinen Patienten mit Typ III Achalasie (spasmodische Form) zu sein, bei der kein Nervenzellverlust nachgewiesen wird, aber ein Verlust der postgangionären neuronalen Funktion vorzuliegen scheint.

Literatur

Kahrilas PJ, Boeckxstaens G (2013) The Spectrum of Achalasia: Lessons From Studies of Pathophysiology and High-Resolution Manometry. Gastroenterology 145:954-965.

Park W, Vaezi MF (2005) Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding. Am J Gastroenterol 2005; 100:1404-14.

Paterson WG (2001) Etiology and pathogenesis of achalasia. Gastrointest Endosc Clin N Am 11:249-66