Inzwischen wird auch eine genetische Ursache der Achalasie immer wahrscheinlicher.Pathophysiologisch soll ein Verlust von Nervenzellen in der Wand der Speiseröhre eine Rolle spielen. Hierfür ursächlich ist wahrscheinlich ein genetisch ausgelöster sog. “autoimmunologischer Prozess”, d.h. einer Zerstörung körpereigener Strukturen, in diesem Falle Nervenzellen in der Speiseröhrenwand (s. Krankheitsmechanismen der Achalasie). Ursächlich scheint eine bestimmte “genetische Signatur” zu sein, die in einer aktuell laufenden sog. “genomweiten Assoziationsstudie (GWAS)” untersucht wird (Gockel et al., 2013).

Unsere Klinik beteiligt sich an dieser Studie zur „Genetik der Achalasie“. Die beteiligten Institutionen haben sich zum sogenannten „Achalasie Consortium“ zusammengeschlossen.

Sollten Sie Achalasiepatient sein und Interesse an der Teilnahme an der laufenden Studie haben, für die nur die Entnahme einer Blutprobe und das Ausfüllen von Fragebögen erforderlich ist, melden Sie sich bitte unter e-mail (Rahden_B@ukw.de) oder fragen Sie in der Sprechstunde – Terminvereinbarung über unser zentrales Patientenmanagement (ZPM; Tel.: 0931-201-39999).

Literatur

Gockel I, Becker J, Wouters MM, Niebisch S, Gockel HR, Ramonet D, Zimmermann D, Vigo AG, Trynka G, de Leόn AR, Pérez de la Serna J, Kumar V, Franke L, Westra HJ, Drescher D, Kneist W, Marquardt JU, Galle PR, Mattheisen M, Annese V, Latiano A, Fumagalli U, Laghi L, Cuomo R, Sarnelli G, Müller M, Eckardt AJ, Tack J, von Rahden BHA, Allescher HD, Schulz HG,  Wijmenga C, Heneka MT, Lang H, de Bakker PIW, Nöthen MM, Boeckxstaens GE, Knapp M, Schumacher J (2013) An Insertion of Eight Amino Acids in HLA-DQA1 and Three Amino Acid Substitutions in HLA-DQA1 and HLA-DQB1 Confer Risk to Idiopathic Achalasia. Gastroenterology 213, 144(5), Supplement 1, S-142

Gockel HR, Schumacher J, Gockel I et al. (2010) Achalasia: will genetic studies provide insights? Hum Genet 128:353-364.
Gockel HR, Gockel I, Schimanski CC et al. (2012) Etiopathological aspects of achalasia: lessons learned with Hirschsprung’s disease. Dis Esophagus 25:566-572